| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | X | 85264383 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 85270774 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 42224882 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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18 | 74633832 | inframe insertion | -/AGT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 87256692 | frameshift variant | AAGA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 6 | 87260207 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 2 | 218649090 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 218646330 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 218643341 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 10 | 221301 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 1 | 244053916 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.716 | 0.320 | 9 | 97687208 | inframe deletion | ATTCTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.320 | 9 | 97675476 | frameshift variant | AGTCTTACGGTACA/- | delins | 6.8E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 49077715 | inframe deletion | CCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 49078038 | splice donor variant | AC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 10 | 1080454 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 110100644 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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6 | 110101594 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 110101628 | frameshift variant | G/CCTGGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 10 | 28590718 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.360 | 8 | 99868312 | stop gained | C/T | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.360 | 8 | 99134644 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 44212851 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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15 | 25339239 | splice acceptor variant | -/TGAGATGTAGGTA | delins |
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0.700 | 0 |